CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1: Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
I. Gen: - Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm nhất định ( chuỗi polipeptit hay ARN ) - Sự đa dạng của gen chính là đa dạng di truyền (đa dạng vốn gen) . I.2/ Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit
Tên vùng
(1)Vùng khởi đầu
(2) Vùng mã hóa
(3)Vùng kết thúc

Vị trí trên mạch mã gốc
Đầu 3’
Nằm giữa vùng khởi đầu và vùng kết thúc
Đầu 5’

Nhiệm vụ
Khởi đầu, kiểm soát quá trình phiên mã
Mang thông tin mã hóa a.a
Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.


m.gốc 3’ 5’
Vùng 1
Vùng 2
Vùng 3

 m. BS 5’ 3’

- SV nhân sơ: Vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) - SV nhân thực: Vùng mã hóa không liên tục (gen phân mảnh) II . Mã di truyền II.1. Khái niệm -Là trình tự các nuclêôtit trong gen qui định trình tự các a.a trong prôtêin : cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau bắt đầu từ một điểm xác định trên mạch mã gốc qui định 1 a.a trên phân tử prôtêin. II.2 .Mã di truyền là mã bộ ba : - Có 64 mã bộ ba (bảng mã di truyền). - Gen giữ thông tin di truyên dạng mã di truyền , phiên mã sang mARN, dịch mã thành trình tự a,a trên chuỗi pôlipeptit . II.3.Đặc điểm chung của mã di truyền - Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục . - Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa 1 a.a. - Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ ba cùng xác định 1 a.a . (trừ AUG mã hóa Met và UGG mã hóa Trp). - Mã di truyền có tính phổ biến :các loài đều chung 1mã di truyền . III. Sự tự nhân đôi của ADN ( tái bản ADN ) Gồm 3 bước : 1. Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn , 2 mạch đơn của ADN tách dần→ chạc chữ Y 2. Bước 2 : Tổng hợp các ADN mới - Enzim ADN-polimeraza sử dụng 1 mạch làm khuôn (nguyên tắc khuôn mẫu) tổng hợp nên mạch mới theonguyên tắc bổ sung. -Trên mạch khuôn 3’-5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục ; trên mạch khuôn ̀̀5’-3’, mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng (đoạn okazaki), sau nới lại nhờ ezim nối. 3. Bước 3 : Hai phân tử ADN con được tạo thành - Giống nhau, giống ADN mẹ - Mỗi ADN con đều có một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu của môi trường, mạch còn lại là của ADN mẹ (nguyên tắc bán bảo tồn). * Kết quả và ý nghĩa: - 1 phân tử ADN qua n lần tự nhân liên tiếp tạo 2n ADN con giống nhau và giống với ADN mẹ. - Thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ TB nhờ 2 nguyên tắc cơ bản trong quá trình nhân đôi: NTBS và NTBBT.
Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I.Phiên mã: I.1.Khái niệm Là quá trình truyền thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen (ADN) sang mARN theo nguyên tắc bổ sung Quá trình xảy ra trong nhân, vào kì trung gian của quá trình phân bào. I.2. Cấu trúc và chưc năng của ARN: ( Nội dung đáp án PHTsố 1 ) I.3. Cơ chế phiên mã: Gồm ba giai đoạn * Khởi động: Enzim ARN –Polimeraza bám vào vùng điều hòa ( promotơr ), làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3’-5’( mạch mã gốc). Qúa trình tổng hợp mARN bắt đầu tại vị trí đặc hiệu. * Kéo dài: ARN-Pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc theo chiều 3’ – 5’ tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung(A-U,G-X) có chiều 5’-3’. Mạch mARN tổng hợp đến đâu, 2 mạch đơn của gen đoán xoắn ngay lại. * Kết thúc: Enzim di chuyển đến khi gặp tín hiệu kết thúc trên mạch gốc thì dừng phiên mã, phân tử mARN được giải phóng. II. Dịch mã:
2.Tổng hợp chuỗi polipéptít. * Mở đầu: Tiểu đơn vị bé ribôxôm tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.